Epilessia infantile. Un difetto di link

Scoperto il difetto epigenetico alla base dell’epilessia con deficit di apprendimento nei bambini malati di una forma genetica maligna legata al cromosoma X. A identificare il link lo studio realizzato da un team di ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli, finanziato dall’associazione francese ‘Jerome Lejeune’. La ricerca è stata pubblicata su American Journal of Human Genetics.
“L’epilessia associata all’instabilità da triplette del gene ARX, attivatore della trascrizione del Dna, è una rara ma devastante forma di epilessia maligna, che si manifesta nei primi mesi di vita dei bambini maschi”, afferma la responsabile del lavoro Maria Giuseppina Miano dell’Igb-Cnr. “Le alterazioni di ARX innescano alterazioni a carico del gene bersaglio KDM5C, la cui proteina, un regolatore epigenetico, svolge un ruolo fondamentale nello stabilire quali geni devono essere esclusivamente espressi per garantire un corretto sviluppo del cervello embrionale”.
La novità di questa ricerca consiste nella scoperta che “mutazioni del gene ARX danneggiano gravemente l’attivazione di KDM5C e, di conseguenza, il controllo epigenetico a valle, confermando una relazione diretta tra danno genetico e gravità della malattia.