{"id":3863,"date":"2013-03-13T09:15:01","date_gmt":"2013-03-13T08:15:01","guid":{"rendered":"http:\/\/medwellness.thedigital.it\/?p=3863"},"modified":"2016-01-12T10:40:39","modified_gmt":"2016-01-12T09:40:39","slug":"epilessia-infantile-un-difetto-di-link","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/epilessia-infantile-un-difetto-di-link\/","title":{"rendered":"Epilessia infantile. Un difetto di link"},"content":{"rendered":"<p>Scoperto il difetto epigenetico alla base dell\u2019epilessia con deficit di apprendimento nei bambini malati di una forma genetica maligna legata al cromosoma X. A identificare il link lo studio realizzato da un team di ricercatori dell\u2019<strong>Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli<\/strong>, finanziato dall\u2019<strong>associazione francese \u2018Jerome Lejeune\u2019.<\/strong> La ricerca \u00e8 stata pubblicata su American Journal of Human Genetics.<br \/>\n\u201cL\u2019epilessia associata all\u2019instabilit\u00e0 da triplette del gene ARX, attivatore della trascrizione del Dna, \u00e8 una rara ma devastante forma di epilessia maligna, che si manifesta nei primi mesi di vita dei bambini maschi\u201d, afferma la responsabile del lavoro Maria Giuseppina Miano dell\u2019Igb-Cnr. \u201cLe alterazioni di ARX innescano alterazioni a carico del gene bersaglio KDM5C, la cui proteina, un regolatore epigenetico, svolge un ruolo fondamentale nello stabilire quali geni devono essere esclusivamente espressi per garantire un corretto sviluppo del cervello embrionale\u201d.<br \/>\nLa novit\u00e0 di questa ricerca consiste nella scoperta che \u201cmutazioni del gene ARX danneggiano gravemente l\u2019attivazione di KDM5C e, di conseguenza, il controllo epigenetico a valle, confermando una relazione diretta tra danno genetico e gravit\u00e0 della malattia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Scoperto il difetto epigenetico alla base dell\u2019epilessia con deficit di apprendimento nei bambini malati di una forma genetica maligna legata al cromosoma X. A identificare il link lo studio realizzato<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3899,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[9],"tags":[116,113,114,115],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3863"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3863"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3863\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3901,"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3863\/revisions\/3901"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3899"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3863"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3863"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3863"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}