{"id":4711,"date":"2013-09-27T11:03:37","date_gmt":"2013-09-27T09:03:37","guid":{"rendered":"http:\/\/medwellness.thedigital.it\/?p=4711"},"modified":"2016-01-12T10:39:17","modified_gmt":"2016-01-12T09:39:17","slug":"scoperta-lereditarieta-del-sistema-immunitario","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/scoperta-lereditarieta-del-sistema-immunitario\/","title":{"rendered":"Scoperta l\u2019ereditariet\u00e0 del sistema immunitario"},"content":{"rendered":"

Il numero di cellule del sistema immune ha anche una base genetica. Lo studio dell\u2019Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr<\/strong><\/a> sulla popolazione sarda, pubblicato su Cell, ha identificato ben 23 varianti genetiche associate alle patologie autoimmuni, dischiudendo importanti scenari terapeutici<\/p>\n

Il sistema immunitario \u00e8 un complesso network di cellule, tessuti e organi che lavorano insieme per combattere gli agenti patogeni. Il numero delle cellule immuni \u00e8 particolarmente importante per il corretto funzionamento del sistema immunitario e per il nostro stato di salute, ma non era chiaro se esso dipendesse semplicemente dalla reazione rispetto alle infezioni o se fosse anche soggetto a fattori genetici. Il gruppo di ricerca guidato da Francesco Cucca, direttore dell\u2019Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) di Cagliari e professore di Genetica medica presso l\u2019Universit\u00e0 di Sassari,<\/strong> ha evidenziato come anche la genetica gioca un ruolo fondamentale nella regolazione dei livelli circolanti di cellule del sistema immunitario. La ricerca \u2018Genetic variants regulating immune cell levels in health and disease\u2019 \u00e8 stata pubblicata su Cell con oltre 30 autori italiani quali primi e ultimi firmatari, a poche settimane di distanza da un\u2019altra pubblicazione dello stesso gruppo su Science.
\n\u201cObiettivo dello studio \u00e8 capire se e in che misura le cellule circolanti del sistema immune siano ereditate per linea famigliare e quali geni siano eventualmente implicati\u201d, afferma Serena Sanna, ricercatrice dell\u2019Irgb-Cnr<\/strong> che ha coordinato le analisi statistiche. \u201cI risultati del lavoro hanno dimostrato che i livelli delle cellule hanno una forte base ereditaria e, ad avvalorare questa tesi, sono stati identificati numerosi siti del genoma umano coinvolti in tale regolazione genetica\u201d.
\nIl team di ricercatori ha analizzato il ruolo dei geni nella regolazione dei livelli di circa 100 differenti tipi cellulari attraverso uno studio di associazione condotto in un totale di 2.870 individui provenienti da quattro paesi della Sardegna e appartenenti al progetto ProgeNIA\/SardiNIA<\/strong>, che studia le basi genetiche di oltre 800 parametri di rilevanza biomedica. In questo studio inoltre il profilo genetico individuale \u00e8 stato esaminato a un livello di risoluzione senza precedenti, grazie al sequenziamento dell\u2019intero genoma di molti individui inclusi nello studio.
\n\u201cLa ricerca coniuga per la prima volta due aree di indagine separate: l\u2019analisi cito-fluorimetrica per l\u2019esame dettagliato dei livelli delle cellule del sistema immune e il profilo genetico degli individui esaminati, chiarendo cos\u00ec importanti aspetti della regolazione genetica dei livelli delle cellule del sistema immunitario\u201d, spiega Valeria Orr\u00f9, ricercatrice dell\u2019Irgb-Cnr.
\n\u201cSono state identificate 23 varianti genetiche indipendenti associate a particolari cellule immunitarie, in maggior parte nuove, sebbene alcune fossero gi\u00e0 state proposte in altri studi ma senza una solida significativit\u00e0 statistica\u201d, aggiunge Maristella Steri, statistico presso l\u2019Irgb-Cnr. I ricercatori hanno poi confrontato i risultati ottenuti con i dati presenti in database pubblici scoprendo che in alcuni casi questi geni erano gi\u00e0 associati a celiachia e malattie autoimmuni come colite ulcerosa, diabete di tipo I, sclerosi multipla, artrite reumatoide. \u201cIndividuare i geni che influenzano le cellule del sistema immunitario e il rischio di insorgenza di patologie autoimmuni \u00e8 il primo passo per intraprendere studi funzionali mirati alla caratterizzazione dei complessi meccanismi che regolano il sistema\u201d, sottolinea Edoardo Fiorillo, ricercatore dell\u2019Irgb-Cnr.<\/strong>
\nStudi precedenti dello stesso Istituto, nell\u2019ambito del progetto ProgeNIA\/SardiNIA, hanno identificato geni associati ad altezza, glicemia, colesterolo, lipidi ematici e parametri ematologici come l\u2019emoglobina fetale. \u201cUno dei punti di forza della nostra ricerca \u00e8 la popolazione oggetto dello studio\u201d, conclude Francesco Cucca. \u201cI sardi rappresentano una popolazione ideale per gli studi di genetica, con risultati che spesso hanno una valenza pi\u00f9 generale per il resto dell\u2019umanit\u00e0: in questo caso, capire come la genetica regoli il sistema immunitario e l\u2019autoimmunit\u00e0 ci avvicina allo sviluppo di terapie nuove e pi\u00f9 efficaci per il trattamento di patologie autoimmuni\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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