{"id":4932,"date":"2013-11-13T09:50:48","date_gmt":"2013-11-13T08:50:48","guid":{"rendered":"http:\/\/medwellness.thedigital.it\/?p=4932"},"modified":"2016-01-12T10:38:50","modified_gmt":"2016-01-12T09:38:50","slug":"il-gene-che-aiuta-il-metabolismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/il-gene-che-aiuta-il-metabolismo\/","title":{"rendered":"Il gene che aiuta il metabolismo"},"content":{"rendered":"

Dalla ricerca di un gruppo dell\u2019Universit\u00e0 di Padova una possibile strategia per aiutare le cellule \u201caffaticate\u201d nelle malattie mitocondriali.
\nI mitocondri funzionano male? Un grosso aiuto pu\u00f2 arrivare da OPA1, un gene noto per essere responsabile quando alterato di una malattia ereditaria dell\u2019occhio, l\u2019atrofia ottica dominante: \u00e8 quanto descrive sull\u2019importante rivista Cell* il gruppo di ricerca dell\u2019Istituto Telethon Dulbecco guidato da Luca Scorrano<\/strong>, professore ordinario di Biochimica, all\u2019Universit\u00e0 di Padova, in collaborazione con il gruppo del professor Enriquez del CNIC di Madrid<\/strong> (Spagna). Chiarendo la funzione di questo gene, i ricercatori padovani ne hanno messo in evidenza la potenziale capacit\u00e0 di \u201caiutante\u201d del metabolismo cellulare, che potrebbe essere sfruttata in chiave terapeutica nell\u2019ambito di numerose malattie mitocondriali.<\/p>\n

\u00abAll\u2019interno delle cellule, i mitocondri ricoprono un ruolo fondamentale, innanzitutto perch\u00e9 sono responsabili della produzione dell\u2019energia necessaria per portare avanti le attivit\u00e0 cellulari, ma anche perch\u00e9 possono determinare la sopravvivenza o meno della cellula in condizioni di stress\u00bb spiega Scorrano, tra i ricercatori di riferimento a livello mondiale per lo studio di questi importanti organelli. \u00abGrazie a Telethon <\/a>studiamo da oltre dieci anni quelle malattie ereditarie caratterizzate da un malfunzionamento dei mitocondri, come appunto l\u2019atrofia ottica dominante: capirne i meccanismi \u00e8 essenziale innanzitutto per sviluppare una terapia mirata, ma anche per chiarire come funzionano le nostre cellule e avere cos\u00ec un impatto ancora pi\u00f9 ampio sulla ricerca biomedica\u00bb.<\/p>\n

Il gene OPA1, difettoso nei pazienti affetti da atrofia ottica dominante, contiene normalmente le informazioni per una proteina che il gruppo di Scorrano ha progressivamente caratterizzato negli anni e che regola di fatto la forma di questi organelli. Nei pazienti la sua mancanza si traduce nella morte progressiva di un tipo di neuroni, le cellule ganglionari della retina, responsabili della trasmissione delle immagini dall\u2019occhio alla porzione di cervello deputata alla loro elaborazione. Questa perdita di cellule nervose, e quindi della capacit\u00e0 visiva, \u00e8 lenta ma progressiva: la malattia si manifesta in genere in et\u00e0 prescolare e pu\u00f2 avere diversi livelli di gravit\u00e0, anche all’interno della stessa famiglia.<\/p>\n

\u00abQuello che abbiamo dimostrato in questo lavoro\u00bb continua Scorrano \u00ab\u00e8 che OPA1 ha il compito di regolare l\u2019efficienza della respirazione influenzando come i componenti della cosiddetta catena respiratoria, cio\u00e8 quel complesso di proteine che trasforma i nutrienti in energia spendibile per le attivit\u00e0 cellulari, si uniscono a livello della membrana interna dei mitocondri. Questa membrana \u00e8 come una linea frastagliata, fluida, che pu\u00f2 cambiare continuamente a seconda degli stimoli, ma in cui ogni ripiegamento non \u00e8 casuale ma determinato proprio dall\u2019attivit\u00e0 di OPA1. Aumentando l\u2019attivit\u00e0 di questa proteina si pu\u00f2 migliorare l\u2019efficienza della catena respiratoria nel produrre energia e promuovere la crescita cellulare\u00bb.<\/p>\n

\u00abQuesto studio chiarisce ulteriormente che relazione ci sia tra la forma e la funzione delle strutture cellulari. In particolare, la struttura delle involuzioni della membrana mitocondriale (le cosiddette criste) \u00e8 peculiare e mostra una sorprendente variabilit\u00e0 tra un tessuto e l\u2019altro e in base a influenze esterne come l\u2019attivit\u00e0 fisica, l\u2019alimentazione, le malattie\u00bb spiega Jos\u00e9 Antonio Enriquez, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC)<\/strong> di Madrid e coautore dello studio. \u00abTuttavia per molto tempo il legame tra forma e attivit\u00e0 dei mitocondri \u00e8 rimasto oscuro: questo lavoro dimostra che il cambiamento della struttura delle criste ha un impatto diretto sulla capacit\u00e0 della catena respiratoria mitocondriale\u00bb.<\/p>\n

Conclude Scorrano: \u00abin prospettiva si pu\u00f2 pensare di sfruttare questa capacit\u00e0 per intervenire nell\u2019ambito di varie malattie mitocondriali, migliorando il metabolismo indipendentemente dal difetto genetico responsabile. Per malattie rare ed eterogenee come queste \u00e8 essenziale infatti trovare approcci terapeutici generalizzati, applicabili a pi\u00f9 malattie: ci stiamo lavorando, ma \u00e8 ancora presto per parlare di possibile cura\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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