{"id":507,"date":"2011-07-13T15:55:41","date_gmt":"2011-07-13T15:55:41","guid":{"rendered":"http:\/\/medwellness.thedigital.it\/?p=507"},"modified":"2016-01-12T10:43:39","modified_gmt":"2016-01-12T09:43:39","slug":"screening-neonatale-una-diagnosi-precoce-individua-patologie-metaboliche-congenite","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/screening-neonatale-una-diagnosi-precoce-individua-patologie-metaboliche-congenite\/","title":{"rendered":"Screening neonatale"},"content":{"rendered":"

Lo screeening neonatale<\/span><\/strong><\/span> delle malattie metaboliche \u00e8 un test o meglio comprende una serie di test, atti ad accertare la presenza o meno di patologie metaboliche ereditarie, che possono manifestarsi nei primi giorni di vita come anche nei mesi successivi e, che se diagnosticate in tempo, possono essere adeguatamente curate o parzialmente minimizzate. La diagnosi precoce in questo caso deve essere effettuata entro le prime 48-72 ore di vita<\/strong>, mediante un piccolo prelievo da tallone<\/strong><\/span>, di cui viene intriso uno speciale talloncino di carta, lo spot. Le malattie metaboliche ereditarie ad oggi conosciute sono circa 500 – 600, molte delle quali comportano\u00a0 danni allo sviluppo ed alla crescita, danni neuronali e cognitivi, problemi alla vista. Causa scatenante \u00e8 una mutazione genetica, che determina un cattivo funzionamento di uno specifico enzima, il quale non svolge pi\u00f9 correttamente la sua funzione, ad esempio non degrada pi\u00f9 quella determinata sostanza, che pertanto, quando introdotta dall\u2019organismo per via alimentare, tende ad accumularsi, tanto da diventare tossica e da interferire con il corretto funzionamento cellulare. Uno degli esempi di malattie metaboliche \u00e8 la fenilchetonuria, causata da una mutazione per la quale l\u2019organismo non metabolizza la fenilalanina, un aminoacido componente delle proteine che, accumulandosi nei tessuti, soprattutto a livello nervoso, \u00e8 spesso responsabile di ritardo mentale associato a forme varie di epilessia e ad un colorito cutaneo chiaro. Se diagnosticata in tempo per\u00f2, anche la fenilchetonuria pu\u00f2 essere curata, principalmente adottando un regime alimentare privo di molti prodotti di origine animale ed introducendo integratori che diano il giusto apporto calorico indispensabile alla crescita. Un tipico caso di approccio preventivo, che la diagnosi precoce riuscirebbe ad anticipare, attraverso la tempestiva individuazione della presenza o meno del gene mutato, riuscendo addirittura a stabilire se il bambino \u00e8 portatore o meno di una mutazione. Prevenzione ed interventi rapidi rappresentano due dei concetti fondamentali legati allo screening, gli unici in grado di garantire un\u2019adeguata terapia dietetica strettamente personalizzata, che consenta di ridurre al minimo i rischi di comparsa di eventi\u00a0 degenerativi, di interferenze con le normali fasi di sviluppo psicomotorio durante l\u2019et\u00e0 evolutiva, ma anche nella comparsa di ulteriori patologie, nel caso in cui i sintomi si manifestassero in et\u00e0 pi\u00f9 adulta.<\/p>\n

\"\"Tra le malattie metaboliche pi\u00f9 gravi si annoverano le tirosinemie, la galattosemia, la citrullinemia, le\u00a0 leucinosi, l\u2019acidosi metilmalonica, le mucopolisaccaridosi, le adrenoleucodistrofie, l\u2019omocistinuria e molte altre. Nomi assai complessi, spesso strettamente strettamente associati all\u2019enzima ed al procedimento che viene danneggiato a causa della mutazione genetica, che solimente pu\u00f2 essere ereditata da una coppia di genitori portatori, entrambi recanti un gene recessivo per la patologia. In alcuni casi la mutazione pu\u00f2 avvenire durante la fase di sviluppo embrionale, per azione di meccanismi esterni, ambientali e fisiologici.\u00a0 Di sicuro esistono molte varianti dei geni gi\u00e0 individuati, che costituiscono un tema di ricerca clinica attualissimo ed importantissimo, poich\u00e9 multidisciplinare e sicuramente aperto anche allo studio delle nuove prospettive terapeutiche.<\/p>\n

Si stima che 1 nato su 200 sia affetto da una patologia metabolica congenita ed il numero tende a crescere per talune forme pi\u00f9 comuni, tuttavia ad oggi non \u00e8 possibile avere l\u2019opportunit\u00e0 di sottoporre il proprio nascituro ad un test pi\u00f9 completo, lo Screening Metabolico Allargato, ad oggi disponibile nella sola Regione Toscana ed in parte del Veneto. Uno strumento diagnostico di assoluta avanguardia, chiamato Tandem Massa Spettrometria, capace di diagnosticare con un unico esame, effettuato alla nascita, circa 40 patologie metaboliche che ha gi\u00e0 salvato la vita di tanti neonati, da un futuro difficile, dallo sviluppo compromesso e dalla qualit\u00e0 della vita non paragonabile a quella di un soggetto\u00a0 a cui \u00e8 possibile praticare un\u2019adeguata terapia. Nonostante la provata efficacia questa strumentazione \u00e8, purtroppo, ancora un miraggio per tutto il resto del Paese, dove la legge ha reso obbligatorio il solo test alla nascita relativo a fenilchetonuria, fibrosi cistica, galattosemia e l\u2019ipotiroidismo. Ci\u00f2 a scapito di un\u2019adeguata diagnosi e soprattutto della possibilit\u00e0 di poter scongiurare\u00a0 conseguenze di patologie fortemente invalidanti, legate a condizioni di grave handicap psicomotorio, danno neurologico ed associazione a patologie secondarie o, nella peggiore delle ipotesi, a morte precoce o ad uno stato di coma in et\u00e0 neonatale.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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