{"id":5274,"date":"2014-02-07T07:21:18","date_gmt":"2014-02-07T06:21:18","guid":{"rendered":"http:\/\/medwellness.thedigital.it\/?p=5274"},"modified":"2016-01-12T10:38:30","modified_gmt":"2016-01-12T09:38:30","slug":"nuove-speranze-per-la-cura-delle-malattie-genetiche-mitocondriali","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/nuove-speranze-per-la-cura-delle-malattie-genetiche-mitocondriali\/","title":{"rendered":"Nuove speranze per la cura delle malattie genetiche mitocondriali"},"content":{"rendered":"

Un team Cnr- Sapienza<\/strong> ha individuato la molecola in grado di contrastare le patologie causate da mutazioni nel DNA dei mitocondri,<\/strong> i produttori dell\u2019energia cellulare trasmessi per via materna. Lo studio \u00e8 pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine<\/p>\n

\u00c8 nel DNA mitocondriale che avvengono le mutazioni genetiche responsabili di gravi patologie per le quali non esiste ancora una terapia efficace. I mitocondri sono le\u00a0 centrali energetiche delle cellule ed hanno quindi il compito di produrre l’energia necessaria alle loro funzioni vitali. Se questa energia viene a mancare, per un alterato funzionamento mitocondriale, la vita della cellula stessa e, di conseguenza, quella del nostro organismo sono a rischio.
\nA essere colpiti sono principalmente i tessuti e gli organi che consumano pi\u00f9 energia: cervello, muscoli, cuore. Si tratta di malattie che nei bambini provocano rallentamento o arresto della crescita, encefalopatia progressiva, gravi disturbi muscolari, cardiomiopatie, atrofia ottica, sordit\u00e0, diabete, danni epatici e renali.
\nUn team di ricercatori dell\u2019Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibpm-Cnr) e dell’Universit\u00e0 Sapienza di Roma<\/strong>, coordinato da Giulia d\u2019Amati, ha individuato una molecola in grado di contrastare gli effetti di mutazioni nei geni mitocondriali, migliorando il metabolismo energetico e la vitalit\u00e0 delle cellule malate. Lo studio \u00e8 pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine.<\/p>\n

Come funziona questo meccanismo? La mutazione che determina l\u2019insorgenza delle patologie mitocondriali interessa una particolare categoria di geni: quelli che codificano per gli RNA transfer (tRNA), ovvero le molecole traghettatrici degli aminoacidi per la sintesi proteica; in questa attivit\u00e0 sono coadiuvati da proteine, dette sintetasi, che intervengono anche per garantire il funzionamento dei tRNA difettosi.
\nI ricercatori hanno dimostrato, inizialmente su lieviti e quindi su cellule umane mutate, che una piccola porzione (il dominio carbossi-terminale dell\u2019enzima leucil-tRNA sintetasi mitocondriale) di queste proteine \u201cinfermiere\u201d pu\u00f2 intervenire efficacemente su pi\u00f9 tRNA differenti\u00a0 funzionando come una sorta di passepartout.
\nL\u2019importanza di tale scoperta \u00e8 legata allo sviluppo di nuove prospettive terapeutiche contro le patologie mitocondriali, tutt\u2019ora incurabili, e alla disponibilit\u00e0 delle molecole individuate grazie alla facilit\u00e0 di sintetizzare in laboratorio e, in prospettiva, di somministrare a pazienti, una piccola porzione di una proteina anzich\u00e9 la proteina per intero.<\/p>\n

Lo studio si \u00e8 avvalso di un approccio ampiamente multidisciplinare. I risultati sulla localizzazione e azione terapeutica della molecola individuata sono stati infatti ampliati da studi in vitro, che hanno dimostrato come la molecola terapeutica sia effettivamente in grado di interagire con i tRNA bersaglio e ridurne i difetti strutturali, e da studi di bioinformatica strutturale, che hanno permesso di razionalizzarne il meccanismo di azione.
\nLa ricerca \u00e8 stata finanziata dalla Fondazione Telethon, dall’Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti e dall’Associazione Serena Talarico per i bambini nel mondo, ed \u00e8 stata svolta in collaborazione con l\u2019Universit\u00e0 di Newcastle e con l’Unit\u00e0 di Biologia Mitocondriale del Medical Research Council (UK).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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