{"id":845,"date":"2011-10-17T10:45:21","date_gmt":"2011-10-17T10:45:21","guid":{"rendered":"http:\/\/medwellness.thedigital.it\/?p=845"},"modified":"2016-01-12T10:43:38","modified_gmt":"2016-01-12T09:43:38","slug":"scoperte-e-futuro-dellinfertilita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/scoperte-e-futuro-dellinfertilita\/","title":{"rendered":"Scoperte e futuro dell infertilit\u00e0"},"content":{"rendered":"<p><em>di Raffaella Quieti<\/em><\/p>\n<p>Il Direttore del <strong>Centro Infertilit\u00e0 dell\u2019Universit\u00e0 di Yale<\/strong>, segretario della societ\u00e0 internazionale \u201cFertility Preservation\u201d e Vice Presidente della Societ\u00e0 Americana di Medicina Rigenerativa (USA), il <strong>Professore Pasquale Patrizio<\/strong> sfida la condizione che affligge 73 milioni di persone nel mondo.<\/p>\n<p>Negli Stati Uniti da 23 anni, dopo la laurea con lode e specializzazione in Ginecologia ed Ostetricia e la specializzazione in Andrologia, il Professor Pasquale Patrizio lascia Napoli per specializzarsi nuovamente negli USA, dove ha sviluppato tecniche chirurgiche e scoperte che hanno catalizzato una profonda evoluzione nel campo dell\u2019infertilit\u00e0.<br \/>\n<strong>Professor Patrizio, quali sono i suoi contributi alla lotta contro l\u2019infertilit\u00e0? <\/strong><br \/>\nNel 1988 ho messo a punto insieme al Professor Sherman Silber all\u2019Universit\u00e0 della California, Irvine, una tecnica per combattere l\u2019infertilit\u00e0 maschile, diretta ai pazienti privi di vasi deferenti, i quali fino ad allora non potevano avere bambini. Grazie alla tecnica che abbiamo definito MESA (Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration) siamo riusciti a prelevare gli spermatozoi dall\u2019epididimo dei pazienti privi di vasi deferenti ed usarli per fertilizzare in vitro le uova delle loro partners. Nel 1988 ho riportato sulla rivista \u201cLancet\u201d la nascita dei primi due bambini al mondo grazie alla micro-chirurgia MESA. Attualmente questa tecnica viene utilizzata in tutto il mondo. Successivamente, mi sono interessato ai motivi per i quali questi pazienti nascevano senza i vasi deferenti. E tramite ricerche genetiche sulla condizione, ho scoperto che tali soggetti soffrono di una forma lieve di fibrosi cistica. Ho pubblicato queste mie ricerche in due articoli apparsi sul Journal of Human Reproduction, nel \u201993. La scoperta di mutazioni nel gene della fibrosi cistica ha posto le basi per effettuare screening genetici di routine per coppie affette da infertilit\u00e0 da assenza dei vasi deferenti, in modo da prevenire la nascita di bambini affetti dalla fibrosi cistica. Nel \u201896 inoltre, ho effettuato studi su uomini che producono una quantita\u2019 minima di spermatozoi (il 10% della popolazione infertile maschile), identificando la causa nella presenza di microdelezioni del cromosoma Y. Questa scoperta pubblicata sul Lancet nel 1996, ha anche dimostrato, tramite tecniche di riproduzione assistita quali l\u2019iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI), come\u00a0sia possible trasmettere queste microdelezioni in figli maschi, ed ha rafforzato il bisogno di effettuare screening genetici di routine per maschi infertili. Negli anni 2000\/2002, poi, tramite una collaborazione con l\u2019istituto di Medicina Veterinaria di Philadelphia diretto dal Dottor Brinster, siamo riusciti ad isolare e congelare spermatogoni umani da biopsie testicolari. Gli spermatogoni rappresentano le cellule staminali del testicolo, ossia quelle cellule da cui originano gli spermatozoi, per tutta la vita del mascio adulto. Poich\u00e8 questi spermatogoni erano difficilmente isolabili, questa scoperta ha reso possible la loro crioconservazione. Una volta conservati, gli spermatogoni, possono essere poi ri-trapiantati in maschi diventati infertili a causa di terapie sterilizzanti (quali ad esempio la chemio). Questo studio \u00e8 stato premiato nel 2002 con ben due awards della Societ\u00e0 Americana di Medicina Riproduttiva.<br \/>\n<strong>Quali traguardi ha raggiunto nel campo dell\u2019infertilit\u00e0 della donna?<br \/>\n<\/strong>Dopo 7 anni di attivit\u00e0 clinica ed insegnamenti all\u2019Universit\u00e0 della Pennsylvania, nel 2004 sono stato chiamato a dirigere il centro di infertilit\u00e0 della Yale University. Qui, il mio interesse si \u00e8 diretto verso lo studio dell\u2019infertilit\u00e0 femminile e della fertilizzazione in vitro. In particolare ho tentato di capire i motivi del vasto dispendio di materiale biologico che si ottiene durante le tecniche di fertilizzazione in vitro. In pratica, perch\u00e8 solamente il 30-40% dei cicli produce una gravidanza? Quali sono i principali responsabili di questi insuccessi? La risposta \u00e8 nella qualit\u00e0 delle uova. In una serie di studi finalizzati a migliorare l\u2019efficienza della fivet, e pubblicati tra il 2005 ed il 2010, mi sono reso conto che soltanto una quantit\u00e0 bassissima di embrioni (circa il 20%) riesce a produrre una nascita, mentre gli altri 80% di embrioni, seppur trasferiti, non si impiantano. Questa bassa \u201cresa\u201d \u00e8 a sua volta dovuta alla qualit\u00e0 delle uova. Infatti si \u00e8 scoperto che durante un ciclo di fertilizzazione in vitro, solamente il 5-7% delle uova raccolte ed utilizzate, riesce a produrrre una nascita.<br \/>\nQuindi le domande alle quli cerchiamo risposte, sono:<br \/>\n<strong>a)<\/strong> come mai c\u2019\u00e8 una cos\u00ec scarsa resa biologica?; <strong>b)<\/strong> che cosa contribuisce al basso potere riproduttivo? <strong>c)<\/strong> lo si pu\u00f2 migliorare; d) si possono identificare in laboratorio le uova con alta efficienza riproduttiva? Siamo riusciti a decifrare i messaggi genetici di uova mature e di buona qualit\u00e0 e stiamo adesso molto vicini a capire tramite l\u2019analisi delle cellule che lo circondano (cosidette cellule del cumulo), a diagnosticare l\u2019uovo competente prima dell\u2019inseminazione. (all\u2019uopo ho un brevetto per questa ricerca insieme al collaboratore inglese D.Wells, di Oxford).<br \/>\n<strong>Professor Patrizio di quali altri aspetti della fertilit\u00e0 si \u00e8 interessato?<\/strong><br \/>\nNel 2003 ho ottenuta una Laurea in Bioetica dall\u2019Universit\u00e0 di Pennsylvania, e lo scorso anno ho realizzato insieme al rinomato bioetico Dottor Arthur Caplan, alcune ricerche sull\u2019etica di problematiche nel nostro campo. Da 10 anni, inoltre, mi occupo anche di tecniche per la conservazione della fertilit\u00e0 in donne che sono state colpite da cancro, l\u2019onco-fertilit\u00e0. Nel 2006 ho pubblicato linee guida per oncologi negli USA e nel resto del mondo, su come proteggere la fertilit\u00e0 futura delle donne affetta da cancro in et\u00e0 riproduttiva. Le tecniche di conservazione della fertilit\u00e0 suggerite, includono il congelamento del tessuto ovarico, delle uova, o degli embrioni. Collaboro inoltre con la Societ\u00e0 Americana della Medicina Rigenerativa, branca della medicina riproduttiva che si interessa dello studio su cellule staminali e sul loro potere rigenerativo.<br \/>\n<strong>Quali sono gli elementi chiave che possono aiutare gli uomini e le donne che hanno difficolt\u00e0 a concepire ?<\/strong> Il fattore di importanza fondamentale \u00e8 quello della diffusione di informazioni accurate quali ad esempio la durata della \u201cfinestra riproduttiva\u201d della donna. Le donne che hanno deciso di dedicare anni alla propria carriera. devono procurarsi la possibilt\u00e0 di mettere al sicuro la propria fertilit\u00e0, ad esempio congelando le proprie uova. Oggi questa tecnica funziona cos\u00ec bene, che \u00e8 un vero peccato non approfittarne. Trovo che le donne non vengono informate correttamente dai media e posticipano la consultazione con l\u2019esperto in fertilit\u00e0. Mi capita di fare\u00a0consulenze a donne di 40 anni che mi portano l\u2019esempio della signora di 45 anni cha ha avuto gemelli. La stampa spesso omette il fatto che i gemelli in questione non sono nati dalle uova della neo-mamma. Se non si \u00e8 incontrato, come si dice qui negli USA, Mr Right, consiglio di congelare il proprio futuro riproduttivo. Inoltre se la coppia che cerca di concepire ha gi\u00e0 provato per sei mesi, non deve aspettare ulteriormente prima di consultare uno specialista di medicina riproduttiva. Bisogna cercare di capire il pi\u00f9 presto possible quali sono le possibili cause dell\u2019inferitilit\u00e0. Oggi la genetica ci permette di capire la quasi totalit\u00e0 della casistica dell\u2019infertilit\u00e0. Fino a 10 anni fa, il 25% dell\u2019infertilit\u00e0 era inspiegato. Oggi grazie a screening genetici, la percentuale \u00e8 scesa al 15%. In sostanza, dobbiamo cercare di capirne di pi\u00f9 e non offrire solamente un trattamento \u201cal buio\u201d.<br \/>\n<strong>Professore quali sono le difficolt\u00e0 attuali e le prospettive future della ricerca sull\u2019infertilit\u00e0?<br \/>\n<\/strong> Attualmente non abbiamo abbastanza finanziamenti, in seguito alla recente riduzione dei fondi destinati alla ricerca negli USA. Prima inoltre, contavamo sulle sponsorizzazioni delle case farmaceutiche, ma sono drasticamente diminuite anche quelle, quindi si soffre un p\u00f2. Il futuro risiede sempre pi\u00f9 negli investimenti privati. Gi\u00e0 avviene che enti privati invenstano nel settore, senza trascurare il loro notevole ROI. Una delle difficolt\u00e0 che la nostra comunit\u00e0 scientifica cerca di superare \u00e8 quella di non essere in grado di riconoscere l\u2019embrione competente, per questo ne trasferiamo due come minimo. Questo \u00e8 il campo di ricerca nel quale alcune compagnie private, come la Molecular Biometrics, inc., stanno investendo.<br \/>\n<strong>Quale aspetto del suo lavoro le da pi\u00f9 soddisfazione o trova pi\u00f9 frustrante?<\/strong><br \/>\nLe mie frustrazioni si concentrano tutte il quel 15% dei casi di fertilizzazione, nei quali tutto sembra rientrare nella norma, ma la gravidanza non avviene, e non si riuscire a trovarne la causa. La mia pi\u00f9 grande soddisfazione si verifica quando il risultato del test di gravidanza \u00e8 positivo, e si percepisce per la prima volta il battito cardiaco. O quando le mamme tornano nel nostro centro per fare una foto con la nostra equipe, e ci danno il bambino in braccio. Ecco, mentre per la coppia quel bambino \u201cin braccio\u201d \u00e8 la gioia, per me rappresenta la soddisfazione di aver curato mesi di frustrazione ed ansia.<\/p>\n<p><img class=\"alignright size-thumbnail wp-image-849\" title=\"patrizio web\" src=\"https:\/\/medwellness.thedigital.it\/wp-content\/uploads\/2011\/10\/patrizio-web-150x150.jpg\" alt=\"\" \/><\/p>\n<p style=\"text-align: right\"><img class=\"alignright size-thumbnail wp-image-850\" title=\"patrizio laboratorio web\" src=\"https:\/\/medwellness.thedigital.it\/wp-content\/uploads\/2011\/10\/patrizio-laboratorio-web-150x150.jpg\" alt=\"\" \/><br \/>\nA lato:\u00a0Dr Patrizio nel suo laboratorio durante la criopreservazione di ovaio intero.<br \/>\nDr Patrizio mentre relaziona al Meeting Internazionale di Scienza della Riproduzione Umana a Siracusa, Maggio 2010.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>di Raffaella Quieti Il Direttore del Centro Infertilit\u00e0 dell\u2019Universit\u00e0 di Yale, segretario della societ\u00e0 internazionale \u201cFertility Preservation\u201d e Vice Presidente della Societ\u00e0 Americana di Medicina Rigenerativa (USA), il Professore Pasquale<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":855,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[9,1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/845"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=845"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/845\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8616,"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/845\/revisions\/8616"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/855"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=845"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=845"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.medwellness.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=845"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}