Fisiopatologia e terapia della intolleranza al lattosio
E. V. Savarino – Specialista in Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva – Dottore di Ricerca in Medicina Interna, Autoimmunità e Malattie dell’Apparato Digerente
Il lattosio è un disaccaride composto da una molecola di glucosio e una di galattosio. La digestione del lattosio avviene nell’intestino tenue a opera della lattasi, una proteina espressa all’apice dei villi intestinali. I livelli di lattasi nell’intestino sono massimi alla nascita ma, dopo lo svezzamento, l’espressione dell’enzima subisce una graduale e progressiva riduzione determinando l’ipolattasia primaria. L’ipolattasia secondaria si verifica, invece, quando un danno della mucosa del tenue provoca un temporaneo deficit di lattasi; tipicamente, tutte le malattie dell’intestino tenue (es. malattia celiaca o il morbo di Crohn, infezioni batteriche o virali, infestazioni parassitarie, etc.) sono in grado di provocare un deficit secondario di lattasi. La persistenza o non persistenza dell’espressione della lattasi è associata al cosiddetto polimorfismo puntiforme C/T13910, cioè alla sostituzione di una singola base nucleotidica in una sequenza di DNA che svolge attività regolatoria sul gene della lattasi.
L’intolleranza al lattosio, presunta o reale, comporta da parte dei pazienti l’esclusione spontanea dalla dieta del latte e dei suoi derivati e ciò può comportare un aumentato rischio di sviluppare carenze nutrizionali. La diagnosi non invasiva di malassorbimento di lattosio si basa sul dall’H2-Breath Test.
Il lattosio malassorbito viene fermentato dalla flora batterica del colon: l’H2 prodotto attraversa la parete del colon e viene veicolato dal circolo ematico ai polmoni dove viene eliminato con il respiro. Più recentemente è stato introdotto sul mercato un test che analizza l’assetto genetico (CC, CT, TT) nel DNA del paziente utilizzando un semplice prelievo di saliva ed è in grado di fornire informazioni analoghe a quelle di un Breath Test, ma con maggior semplicità in modo da essere utilizzato anche nel bambino. La terapia prevede due possibilità:
(a) una dieta povera o ad esclusione di lattosio (b) utilizzo di formulazioni contenenti lattasi esogena.
