Cardiopatie congenite prenatali
Quasi l’1% di tutti i nati vivi è portatore di un difetto cardiaco e si ritiene che circa il 25% dei neonati con gravi forme di cardiopatia congenita sia tuttora dimesso dall’ospedale senza diagnosi, con importanti ricadute sulla futura crescita del bambino.
Le cardiopatie congenite prenatali rappresentano la principale causa di mortalità infantile durante il primo anno di vita e costituiscono un’emergenza sociale di elevato impatto sulla qualità della vita del bambino e della sua famiglia. La diagnosi precoce delle cardiopatie congenite è l’ambito scientifico che ha contraddistinto la carriera professionale di Lindsey Allan, recentemente insignita della VI edizione del Premio Arrigo Recordati per la Ricerca Scientifica. Lindsey Allan è stata protagonista di una Lettura Magistrale all’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano, dove ha presentato alla comunità scientifica e al pubblico il proprio lavoro, ripercorrendo le tappe più importanti in termini di scoperte e di nuove frontiere. è solo dalla fine degli anni Settanta che, grazie alla diffusione della diagnostica ad ultrasuoni e della tecnologia per immagini in tempo reale e in movimento, è stato possibile l’esame prenatale del cuore e la diagnosi di malattie cardiache congenite.
Lindsey Allan è una pioniera nel settore: è stata infatti la prima al mondo a documentare le immagini ecocardiografiche normali del cuore del feto e a descrivere in fase prenatale le alterazioni morfo-funzionali in numerosi casi di malformazioni cardiache. Queste scoperte le hanno permesso di produrre negli anni Ottanta un’enorme quantità di dati cardiologici di riferimento sul feto umano, prima disponibili solo sui modelli di feto animali, documentati in numerosissime pubblicazioni scientifiche che sono diventate il punto di riferimento per gli specialisti di tutto il mondo. Nei primi anni Duemila, ha esteso al primo trimestre di gestazione l’analisi del cuore del feto e la diagnosi di malformazioni cardiache.
Essere a conoscenza del difetto prima della nascita consente ai neonati di avere una maggior aspettativa di vita. La capacità di osservare il cuore fetale durante l’intero corso della gravidanza ha ampliato enormemente la conoscenza della normale e anormale funzionalità cardiaca. Tutto ciò ha portato a risultati inaspettati, come l’osservazione di un cambiamento nella severità della cardiopatia congenita durante la gestazione. A questo proposito Allan afferma che “ Riconoscere che una maggiore traslucenza nucale[1] a circa 12 settimane di gestazione è correlata a cardiopatia congenita ha portato ad un aumento delle diagnosi in fase precoce, e al momento questa è la principale sfida che abbiamo di fronte ”. Ma non solo. Oggi un ulteriore fronte su cui i ricercatori sono impegnati è rappresentato dal trasferimento dell’abilità e dell’expertise nella scansione cardiaca a tutti coloro che impiegano la tecnologia ad ultrasuoni in ambito ostetrico e diffondere una cultura sul tema anche al di fuori delle università, direttamente sul campo. Questo è più semplice oggi grazie alle nuove tecnologie e al web. Queste nuove possibilità per trasferire le tecniche diagnostiche fetali hanno consentito di estendere l’insegnamento specialistico a medici e studenti in tutto il mondo. Sul significato di questa iniziativa, Alberto Recordati, Vicepresidente Gruppo Recordati, così commenta: “Abbiamo ritenuto estremamente importante portare a Milano il contributo di Lindsey Allan perché rappresenta una testimonianza fondamentale da condividere con la comunità scientifica, il pubblico e le associazioni pazienti, un’occasione unica dove confrontarsi sulle sfide future nella diagnosi e nella cura. Inoltre, il premio Recordati ha per noi un valore particolare, perché tiene vivo il ricordo di Arrigo Recordati, uomo di straordinaria intraprendenza e capacità che ha fatto della ricerca scientifica uno dei capisaldi dello del nostro Gruppo”.
[1]La Translucenza nucale (NT) è un rilievo ecografico di una raccolta fisiologica di liquido presente nella regione della nuca del feto. Nella gravidanza, tra 11 e 13 settimane, questa raccolta aumenta nei feti che hanno delle malattie cromosomiche o malformazioni fetali.
