Screening neonatale

Lo screeening neonatale delle malattie metaboliche è un test o meglio comprende una serie di test, atti ad accertare la presenza o meno di patologie metaboliche ereditarie, che possono manifestarsi nei primi giorni di vita come anche nei mesi successivi e, che se diagnosticate in tempo, possono essere adeguatamente curate o parzialmente minimizzate. La diagnosi precoce in questo caso deve essere effettuata entro le prime 48-72 ore di vita, mediante un piccolo prelievo da tallone, di cui viene intriso uno speciale talloncino di carta, lo spot. Le malattie metaboliche ereditarie ad oggi conosciute sono circa 500 – 600, molte delle quali comportano  danni allo sviluppo ed alla crescita, danni neuronali e cognitivi, problemi alla vista. Causa scatenante è una mutazione genetica, che determina un cattivo funzionamento di uno specifico enzima, il quale non svolge più correttamente la sua funzione, ad esempio non degrada più quella determinata sostanza, che pertanto, quando introdotta dall’organismo per via alimentare, tende ad accumularsi, tanto da diventare tossica e da interferire con il corretto funzionamento cellulare. Uno degli esempi di malattie metaboliche è la fenilchetonuria, causata da una mutazione per la quale l’organismo non metabolizza la fenilalanina, un aminoacido componente delle proteine che, accumulandosi nei tessuti, soprattutto a livello nervoso, è spesso responsabile di ritardo mentale associato a forme varie di epilessia e ad un colorito cutaneo chiaro. Se diagnosticata in tempo però, anche la fenilchetonuria può essere curata, principalmente adottando un regime alimentare privo di molti prodotti di origine animale ed introducendo integratori che diano il giusto apporto calorico indispensabile alla crescita. Un tipico caso di approccio preventivo, che la diagnosi precoce riuscirebbe ad anticipare, attraverso la tempestiva individuazione della presenza o meno del gene mutato, riuscendo addirittura a stabilire se il bambino è portatore o meno di una mutazione. Prevenzione ed interventi rapidi rappresentano due dei concetti fondamentali legati allo screening, gli unici in grado di garantire un’adeguata terapia dietetica strettamente personalizzata, che consenta di ridurre al minimo i rischi di comparsa di eventi  degenerativi, di interferenze con le normali fasi di sviluppo psicomotorio durante l’età evolutiva, ma anche nella comparsa di ulteriori patologie, nel caso in cui i sintomi si manifestassero in età più adulta.

Tra le malattie metaboliche più gravi si annoverano le tirosinemie, la galattosemia, la citrullinemia, le  leucinosi, l’acidosi metilmalonica, le mucopolisaccaridosi, le adrenoleucodistrofie, l’omocistinuria e molte altre. Nomi assai complessi, spesso strettamente strettamente associati all’enzima ed al procedimento che viene danneggiato a causa della mutazione genetica, che solimente può essere ereditata da una coppia di genitori portatori, entrambi recanti un gene recessivo per la patologia. In alcuni casi la mutazione può avvenire durante la fase di sviluppo embrionale, per azione di meccanismi esterni, ambientali e fisiologici.  Di sicuro esistono molte varianti dei geni già individuati, che costituiscono un tema di ricerca clinica attualissimo ed importantissimo, poiché multidisciplinare e sicuramente aperto anche allo studio delle nuove prospettive terapeutiche.

Si stima che 1 nato su 200 sia affetto da una patologia metabolica congenita ed il numero tende a crescere per talune forme più comuni, tuttavia ad oggi non è possibile avere l’opportunità di sottoporre il proprio nascituro ad un test più completo, lo Screening Metabolico Allargato, ad oggi disponibile nella sola Regione Toscana ed in parte del Veneto. Uno strumento diagnostico di assoluta avanguardia, chiamato Tandem Massa Spettrometria, capace di diagnosticare con un unico esame, effettuato alla nascita, circa 40 patologie metaboliche che ha già salvato la vita di tanti neonati, da un futuro difficile, dallo sviluppo compromesso e dalla qualità della vita non paragonabile a quella di un soggetto  a cui è possibile praticare un’adeguata terapia. Nonostante la provata efficacia questa strumentazione è, purtroppo, ancora un miraggio per tutto il resto del Paese, dove la legge ha reso obbligatorio il solo test alla nascita relativo a fenilchetonuria, fibrosi cistica, galattosemia e l’ipotiroidismo. Ciò a scapito di un’adeguata diagnosi e soprattutto della possibilità di poter scongiurare  conseguenze di patologie fortemente invalidanti, legate a condizioni di grave handicap psicomotorio, danno neurologico ed associazione a patologie secondarie o, nella peggiore delle ipotesi, a morte precoce o ad uno stato di coma in età neonatale.