Test per i tumori ereditari di seno e ovaio, continua l’effetto Jolie

Nel mese della prevenzione per il tumore al seno, Bioscience Genomics, spin off accademico dell’Università di Tor Vergata, diffonde per la prima volta i dati del proprio test per lo screening dei tumori ereditari di seno e ovaio, noti anche con l’acronimo inglese HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer). “Dal momento in cui è stato reso disponibile alla popolazione italiana lo scorso maggio, il test ha visto un incremento delle richieste del 20% al mese, grazie all’ampio range di mutazioni identificabili, alle più moderne tecniche di sequenziamento del campione e alla sua attendibilità” racconta Giuseppe Mucci, A.D. di Bioscience.

l tumori ereditari sono correlati a mutazioni specifiche di geni come i famosi BRCA 1 e BRCA 2 (geni onco soppressori che se mutati, non riescono ad esercitare i propri effetti protettivi), che vengono ereditati dai genitori e se presenti aumentano il rischio di sviluppare un cancro.
Qualche numero aiuterà a capire le dimensioni del fenomeno: superato il 50esimo anno di età, il rischio di sviluppare un cancro al seno è del 2% nella popolazione generale, ma supera il 50% nei soggetti con una mutazione genetica.

“Dopo i 70 anni il rischio di cancro al seno per la popolazione femminile generale sale si, all’8%, ma non è nemmeno lontanamente paragonabile all’oltre 87% delle persone con  i geni mutati” spiega il Prof. Giuseppe Novelli, Genetista all’ateneo romano: “E sempre nelle over  70 il rischio di avere un tumore ovarico si attesta intorno all’1% nella popolazione generale mentre lo contrarranno 44 donne su 100 di quelle che presentano mutazioni”.
Tumori che erano praticamente sconosciuti al grande pubblico sino a quando nel 2014 l’attrice Angelina Jolie non ha dichiarato la propria condizione e di essere ricorsa alla chirurgia preventiva per scongiurare il rischio di ammalarsi, così come era invece successo alla madre morta a 56 anni dopo aver lottato dieci anni contro la malattia. Contestualmente la ricerca ha avuto una accelerazione e sono stati messi a punto test di screening sempre più affidabili per la determinazione del rischio.

Tra i test disponibili nel nostro Paese quello dei laboratori Bioscience Genomics, spin off dell’Università di Tor Vergata, è l’unico eseguito ed elaborato completamente in Italia. Il test MYCHECK HBOC individua non solo le comuni mutazioni BRCA1 e BRCA2 ma fornisce in aggiunta informazioni su altri 19 geni noti per essere coinvolti e legati a stretto filo con il cancro al seno e quello ovarico.

Un test genetico ad ampio spettro come MYCHECK permette di migliorare la prognosi dei pazienti identificati come portatori di mutazioni specifiche, consente la sorveglianza e il monitoraggio regolare ma evita anche l’over-treatment di soggetti che hanno avuto casi di cancro in famiglia ma che NON sono portatori di mutazioni.

“E’ importante che il test scelto abbia un alto livello di affidabilità che nel caso di MYCHECK è stata calcolata, grazie a severi criteri di validazione scientifica, pari al 99,9%. Inoltre i risultati comunicano diversi dettagli fondamentali per una decisione consapevole, dando informazioni su esistenza, tipo e posizione della mutazione. Nonostante si temesse un aumento ingiustificato e inappropriato dei test, uno studio inglese pubblicato sulla rivista Breast Cancer Research ha evidenziato come l’esempio dell’attrice americana ha raddoppiato si, il numero dei test eseguiti, ma proprio tra le donne che presentavano una familiarità. In linea con le linee guida internazionali infatti il test deve essere consigliato alle donne a rischio, che hanno casi di tumore tra madri, sorelle, nonne. Il problema è che non sempre la storia della medica della famiglia è noto a tutti. Secondo uno studio canadese del Sunnybrook Odette Cancer Centre le pazienti che si sono scoperte portatrici della mutazione sono praticamente raddoppiate il che indica come esista una quantità di casi sommersi determinati dalla mancanza di informazione sull’ereditarietà di questi tumori. Studio che ha sottolineato come le donne con requisiti per sottoporsi al test siano aumentate del 105% – dato in linea con i dati italiani –  a testimoniare anche una maggiore consapevolezza della classe medica” conclude Mucci.

Il test indaga la presenza di una mutazione e se positivo è necessario avviare il/la paziente ad un rigoroso percorso di counseling onco-genetico e viene eseguito attraverso l’analisi di un semplice prelievo di sangue, conservato a bassa temperatura e spedito ai laboratori Bioscience Genomics con protocolli rigorosi per garantirne l’integrità.
Il prossimo passo sarà disinnescare il pregiudizio che si tratti di tumori rari e veicolare una informazione corretta sia sui metodi di screening che sulle possibilità terapeutiche.